Edición XXI Mayo - Agosto 2022


Enfermedad Celiaca: generalidades sobre presentación, diagnóstico y tratamiento
Celiac disease: overview of presentation, diagnosis, and treatment


Dra. Ana Sofía Echeverría Flores
Médico General
Caja Costarricense del Seguro Social
Investigadora Independiente
San José, Costa Rica
https://orcid.org/0000-0002-2934-1170
Código: 16106

Dra. Giuliana Elizondo Vincenzi 
Médico General
Universidad de Ciencias Médicas
Investigadora Independiente
San José, Costa Rica
https://orcid.org/0000-0002-8835-4289
Código: 16107

Echeverría Flores, A.; Elizondo Vincenzi, G. Enfermedad Celiaca: generalidades sobre presentación, diagnóstico y tratamiento. Vol. 21. No. 21. Marzo - Junio 2022. Pág. 83-22. ISSN: 2215-5171

Fecha de recepción: 15-03-2022
Fecha de aceptación: 13-05-2022


Resumen

La celiaquía es una enfermedad con una presentación clínica amplia originada por la “malabsorción” del gluten a nivel intestinal. Su método de diagnóstico es endoscópico, tomando una biopsia, sin embargo, con el pasar de los años se han identificado exámenes de sangre llamados serologías y genéticos para evitar el procedimiento endoscópico invasivo. Estos métodos de diagnóstico nuevos se utilizan actualmente con mayor frecuencia. La asociación Americana de Gastroenterólogos los incluye en su guía de diagnóstico para la enfermedad celiaca. La biopsia dará el diagnóstico e indica el grado de severidad de atrofia a nivel de vellosidades clasificándola de manera histológica. El tratamiento para esta enfermedad se centra en la dieta libre de gluten, lo cual requiere de educación en términos de nutrición y en suplementación nutricional, en casos de haber evidenciado deficiencias por dicha malabsorción. No existen al momento tratamiento farmacológico, solo en casos graves se ha requerido de utilizar esteroides o inmunomoduladores.


Palabras claves

Celiaquía, gluten, dolor abdominal, dieta.

Abstract

The celiac disease is a sickness with a wide variety of symptoms that is produced because of lack of absorption of gluten in the intestines. It is diagnosed threw endoscopy, taking a biopsy, nevertheless, with the time that has passed there has been blood tests called serological testing and genetic testing that can help avoid the invasive endoscopy. These new methods of diagnosis are being used with more frequency, the American association of gastroenterologists are including them in their guide for diagnosing celiac disease. The biopsy will make the diagnosis and will indicate the severity of the atrophy of intestinal villi giving the diagnosis with a histological classification. The treatment for this disease is centered in a gluten free diet, which requires education in terms of nutrition and nutritional supplements in case of having notice nutritional deficiencies because of the lack of absorption. It does not exist to this moment pharmacological treatment, only in severe cases it is required the use of steroids and inmunomodulators.


Keywords

Celiac, gluten, abdominal pain, diet.


INTRODUCCIÓN

La enfermedad celíaca es un desorden multisistémico caracterizado por la presencia de enteropatía posterior a la ingesta de gluten en pacientes genéticamente susceptibles1. Por definición, el gluten es un complejo proteico que se encuentra naturalmente como componente de semillas de cereales, por lo tanto, es muy frecuente en diversos alimentos, tales como la harina2. La enfermedad celíaca es una afección inmunomediada caracterizada por enteropatía del intestino delgado, síntomas sistémicos relacionados con malabsorción y/o activación inmune, y autoanticuerpos contra transglutaminasa tisular (TTG)3. Previamente se creía que la enfermedad ocurría predominantemente en el Noroeste de Europa, sin embargo, ahora la celiaquía es reconocida mundialmente3. En una revisión sistemática sobre la prevalencia global de la enfermedad celiaca, se encontró una seroprevalencia de 1.4%; con una prevalencia que varía según el continente de 1,3% (América del Sur, 11 estudios) a 1,8% (Asia, 20 estudios)3. Mas del 95% de los pacientes que padecen de celiaquía portan el antígeno leucocitario HLA-DQ2 o el HLA-DQ8 heterodímero, los cuales juegan un papel importante sobre la respuesta del cuerpo a los péptidos desamidados del gluten4. La incidencia va en aumento, ya que se ha visto una mayor importancia o conciencia sobre la enfermedad. En estos días, la enfermedad celiaca es diagnosticada más comúnmente en la edad adulta que en la infancia5. El diagnóstico de la enfermedad celíaca se basa en las características clínicas, serológicas e histológicas6. Respecto a la presentación clínica, cada vez se observan más casos con clínica leve, inespecífica o incluso pacientes asintomáticos7. En esta revisión bibliográfica se hablará de las generalidades de la presentación, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, con el fin de repasar algunos conceptos. 

METODOLOGÍA

En la presente revisión bibliográfica se utilizaron buscadores como Pubmed, Google Scholar, UptoDate y el Sistema de Bibliotecas, documentación e información de la Universidad de Ciencias Médicas UCIMED, que incluyen diferentes bases de datos y revistas médicas como Access Medicine, Cochrane, EBSCO Dynamed Plus, EBSCO full text finder, JAMA Surgery y New England Journal Medicine. Se realizó una búsqueda de referencias bibliográficas, en los idiomas inglés y español utilizando los términos “celiaquía”, “gluten”, “dolor abdominal”, “dieta”, “celíaco”, “diagnóstico”, “manejo” y “tratamiento”. Se utilizaron como criterios de inclusión el uso de dichas fuentes bibliográficas por hospitales reconocidos a nivel mundial y que hayan sido realizados en los últimos 5 años, comprendiendo un periodo entre el 2015-2021. En cuanto a los criterios de exclusión no se tomaron en cuenta artículos publicados hace más de 5 años.

PRESENTACIÓN CLÍNICA 

La presentación clínica de la enfermedad celíaca varía mucho, tiene un amplio espectro de síntomas, es inespecífica y, además, puede ser sintomática, así como asintomática. En la Tabla 1 se puede encontrar la clasificación de la enfermedad con base en su presentación clínica y algunos aspectos diagnósticos, tales como la biopsia y los exámenes de laboratorio. Los síntomas clásicos son los relacionados con problemas intestinales, como la diarrea y la malabsorción, que provocan pérdida de peso y déficits nutricionales8. A pesar de esto, la mitad de los casos diagnosticados son asintomáticos o clínicamente atípicos8. La diarrea sigue siendo el síntoma gastrointestinal más común, aunque ha ido disminuyendo significativamente en frecuencia a lo largo del tiempo6. Cada vez es menos frecuente la presentación mediante la clínica clásica de malnutrición y diarrea crónica, sobre todo en el adulto, donde es mucho más frecuente su presencia mediante formas menos sintomáticas, con síntomas digestivos inespecíficos o a través de manifestaciones extraintestinales9. La presentación sintomática clásica de la enfermedad fue previamente la más común, y aunque todavía sigue siendo de mayor predominancia, la presentación subclínica y no clásica ahora constituyen aproximadamente el 30 % y el 40 % al 60 % de los casos nuevos, respectivamente6. En la Tabla 2 podemos encontrar una lista de algunos de los síntomas que se pueden encontrar asociados a la patología de la cual trata esta revisión bibliográfica. 

Tabla 1. Clasificación de la Enfermedad Celiaca1,6,10

La presentación de la enfermedad celíaca en adultos y niños está cambiando, con un aumento de síntomas no clásicos6. Sin embargo, aquellos pacientes con síntomas gastrointestinales tienen una taza de prevalencia tan alta como de 10-15% de la enfermedad1. La proporción de hombres y mujeres afectados es de 1 hombre por cada 4 mujeres8. Las mujeres típicamente son diagnosticadas a una edad más temprana y presentan con más frecuencia estreñimiento, distensión abdominal y anemia por deficiencia de hierro. Además, las mujeres y los adultos mayores tienden a tener más condiciones autoinmunes asociadas que sus contrapartes masculinas y la población más joven6.

Tabla 2. Sintomatología Asociada a Enfermedad Celiaca1,4,6,8,10

La enfermedad celíaca ahora se reconoce cada vez más en las poblaciones adultas y geriátricas; se presenta con un espectro de síntomas y condiciones asociadas6.

Las condiciones autoinmunes se pueden encontrar en el 35% de los pacientes que padecen de enfermedad celíaca y estas tienen más probabilidades de tener más de una enfermedad autoinmune6. Anormalidades bioquímicas hepáticas están presentes en un 40% de los pacientes con recién diagnóstico de celiaquía3. La condición dermatológica más comúnmente asociada es la dermatitis herpetiforme3. En la Tabla 3 se pueden encontrar algunas de las condiciones asociadas descritas en la bibliografía.

Tabla 3. Condiciones Asociadas a la Enfermedad Celiaca4,6,8,10

DIAGNÓSTICO

En la población de mujeres menstruando, la enfermedad celiaca suele ser pasada por alto, a pesar de ser el grupo demográfico más propenso a padecer la patología1. A diferencia de las formas clásicas infantiles, cada vez son menos los casos diagnosticados en adultos que debutan con diarrea y síntomas de malabsorción debida a atrofia vellositaria intestinal, y por el contrario predominan las formas clínicas atípicas, entre estas se pueden presentar anemia y ferropenia10.

La biopsia de intestino delgado es históricamente conocido como el método de elección para diagnosticar celiaquía11. Sin embargo, se han estado utilizando serologías con alta sensibilidad y especificidad para tamizaje de pacientes11. La edad de diagnóstico ha cambiado significativamente desde que existen exámenes de sangre así diagnosticando la enfermedad desde primaria de la escuela12.

BIOPSIAS

En 1960 los hallazgos histológicos de celiaquía estaban más pronunciados en el intestino proximal, y leve o ausente en distal12. Es importante tomar muestra de bulbo duodenal ya que 5% de los casos se han presentado con daño aislado en duodeno12. Las biopsias serán evaluadas histológicamente según su grado de afectación de las vellosidades13. Existen varios métodos para clasificarlas histológicamente pero el más utilizado a nivel general es el Marsh-Oberhuber13.

  • Grado 0: normal
  • Grado 1: infiltración de IELs
  • Grado 2: hiperplasia de criptas
  • Grado 3A: atrofia parcial de vellosidades
  • Grado 3B: atrofia subtotal de vellosidades
  • Grado 3C: atrofia completa de vellosidades
  • Grado 4: hipoplasia de la arquitectura del intestino delgado

EXAMEN SEROLÓGICO

En un estudio reciente finlandés, los investigadores encontraron que 33% de todos los pacientes recién diagnosticados pudieron haber evitado la toma de biopsia con base en tres criterios: anticuerpos tTG 10 veces más al límite inferior normal, resultado positivo de anticuerpos endomisiales y por examen de genética14. Las nuevas guías de la asociación americana de gastroenterología consideran la serología y la histología para su diagnóstico y monitorización15. La combinación de tTG IgA positivo con anticuerpo endomisial positivo en segunda muestra de sangre tiene un valor positivo predictivo de aproximadamente 100%15

MUESTREO GENÉTICO

La muestra genética en búsqueda de HLA (antígeno de leucocito humano) funciona para determinar si el paciente podría desarrollar celiaquía11. La presencia de HLA no da el diagnóstico ni indica si en algún momento presentará la enfermedad, lo que permite es diagnóstico por exclusión ya que si es negativo el examen es poco probable que pueda desarrollar celiaquía en algún momento11. La presencia de HLA DQ2/DQ8 es un examen costoso, no está disponible de manera universal y podría no mejorar la exactitud del diagnóstico serológico15.

No existe una relación clara entre el cuadro clínico y el grado de atrofia vellositaria, incluso la mayoría de los pacientes con cuadro silente pueden presentar atrofia vellositaria total10. En los años 1980s se evidenció que la celiaquía estaba asociada a dermatitis herpatiforme, una dermatopatia inducida por el gluten12. Sin embargo, aunque las lesiones en piel son básicas para el diagnóstico el daño intestinal estaba presente en el 72% de los casos12.

Una encuesta nacional de pacientes con enfermedad celíaca en los Estados Unidos encontró una duración media de los síntomas de 11 años antes de diagnóstico y un estudio en el Reino Unido encontró una mediana de duración de 4,9 años3. Se estima que por cada caso diagnosticado hay 7 sin diagnosticar8.

TRATAMIENTO

Algunos pacientes con celiaquía asintomática se dan cuenta que tenían síntomas, retrospectivamente, una vez que mejoran después de consumir una dieta libre de gluten3. Desde 1950s cuando el gluten fue identificado como el desencadenante de celiaquía, la dieta para toda la vida estricta, sin gluten, con eliminación de trigo, cebada, centeno y otros similares ha sido la base del tratamiento12. Es poco frecuente que estos pacientes requieran de hospitalización, pero podría llegar a ser necesario cuando hay malabsorción severa de fluidos o alteración electrolítica14.

La adherencia estricta a la dieta libre de gluten resulta en la recuperación del daño de la mucosa; el tratamiento oportuno puede prevenir futuras complicaciones de celiaquía12. La mayoría de casos de celiaquía refractaria requieren más que tratamiento de dieta libre de gluten; se ha visto uso de corticoesteroides, inmunomoduladores, o inmunosupresores14.

El instituto nacional de la salud (NIH), en una conferencia en 2004 desarrolló una mnemotécnica de 6 letras con elementos clave en el manejo, siendo estas “CELIAC” (C: Consultar con experto, E: educación sobre enfermedad, L: adherencia de por vida a dieta, I: identificación de deficiencias nutricionales, A: acceso a grupo de apoyo, C: continuo seguimiento para toda la vida)12. A pacientes con celiaquía se les debe de medir marcadores nutricionales y posterior al cambio de dieta deben de volver a medirse 1 año después11. Suplementos vitamínicos podrían ser necesarios ya que muchas personas con celiaquía tienen deficiencia de fibra, hierro, calcio, magnesio, zinc, fósforo, niacina, riboflavina, vitamina B12, vitamina D, y en calorías y proteínas11.

Un porcentaje importante de pacientes con EC pueden mantenerse con síntomas leves (47%) y biopsia duodenal normal (21%) luego de años de dieta con gluten10. La latiglutenase es un medicamento oral que mezcla dos enzimas específicas para el gluten que ayuda a la degradación de las proteínas en pequeños fragmentos; es administrado en conjunto con la dieta y se encuentra en fase 2 de estudios farmacológicos15. Una dieta libre de gluten puede mejorar no solo los síntomas de la enfermedad celíaca, sino que también la patología asociada, tal como un mejor control sobre diabetes mellitus tipo 1 en asociación con celiaquía3.

CONCLUSIÓN

Después de haber repasado los conceptos de presentación clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad celíaca, se puede concluir que esta conlleva un reto para el médico tratante. Su presentación clínica no solo es inespecífica, sino que también es extremadamente variada, por lo que la sospecha clínica es fundamental. La epidemiología diagnóstica no es finita. A pesar de que la biopsia de mucosa intestinal es el método diagnóstico de elección, existen otras herramientas a utilizar no tan invasivas, que contribuyen en conjunto con la presentación clínica a la formulación del diagnóstico como tal. Finalmente, la dieta libre de gluten ha sido de manera constante y definitiva, el tratamiento de elección. Sin embargo, esta medida no es la única forma de tratamiento o abordaje requerido por el paciente celíaco, sino que, este debe ser interdisciplinario y multifactorial. 

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran que no existen conflictos de intereses ni beneficios económicos al realizar este artículo.


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